Yürütülen çalışmalar hakkında bilgi veren BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Profesörü Şehime Gülsün Temel, yeni gen varyantlarında siliyopatiye (Silier fonksiyonun bozulmasına bağlı oluşan hastalıklar), zihinsel engelliliğe, otizme, heterotaksiye (organların olması gerekenden ters tarafta bulunması), böbrek displazisine ve anormal Beyin Omurilik Sıvı (BOS) akışına sebep olduğu kanıtladıklarını aktardı.

Araştırma ekibinin CC2D1A genini ilk kez siliogenezis (silya oluşumu) ve siliopati ile ilişkilendirdiğinin altını çizen Prof. Dr. Şehime G. Temel, “Deneylerimiz, CC2D1A’nın sol-sağ düzenleyici, epidermis, pronefrik kanal, nefrostomlar ve beynin ventriküler bölgesi dahil olmak üzere siliyer dokularda eksprese edildiğini ortaya çıkardı. Bu ekspresyon paternine uygun olarak CC2D1A kaybı, kardiyak heterotaksiye, kistik böbreklere ve kusurlu siliogenez yoluyla anormal BOS dolaşımına yol açtığı belirlendi. Multidisipliner araştırma ekibi (Yale Üniversitesi, Bursa Uludağ Üniversitesi, Acıbadem Üniversitesi, Abdullah Gül Üniversitesi, Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, YDÜ Hastanesi Genetik Tanı Merkezi, Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi) çalışmalarının sonuçları; EMBO, Rockefeller Üniversitesi ve Cold Spring Harbor Laboratuvarlarının ortak yayın organı çeyreklik dilimi Q1 olan Life Science Alliance’da yayımlandı” dedi.

Deneyler, BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Profesörü Dr. Şehime Gülsün Temel ve Yale Üniversitesi Pediatrik Yoğun Bakım Doçenti Dr. Engin Deniz’in gözetiminde lisans öğrencileri Irmak Sakin ve Angela Haeso Kim tarafından gerçekleştirildi. Prof. Dr. Şehime G. Temel bu proje ortaklığının MarmaRare araştırma grubu (Yasemin Alanay, Yasemin Kendir-Demirkol, Ozlem Akgun Dogan, Mahmut Cerkez, Ergoren, Ozden Hatirnaz Ng, Ugur Ozbek, Ozkan Ozdemir, Sebnem Ozemri Sag, Ilayda Sahin, Şehime G. Temel, Kanay Yararbas) ve Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Genetik Profesörü Yasemin Alanay aracılığıyla kurulduğu bilgisini paylaştı.

Yeni gen varyantlarının birçok hastalığa sebep olduğu kanıtlandı yazısı ilk önce Ulu Bursa üzerinde ortaya çıktı.

Medicana Bursa Hastanesi İç Hastalıkları Uzmanı Dr. Serdal Baysal, sağlıklı beslenen kişilerde genellikle vitamin ve mineral eksikliğinin pek gözlenmediğini ifade ederken, sağlıksız beslenenlerde ise metabolizma için gerekli maddelerin eksiklikleriyle beraber değişik şikâyetler ortaya çıkabileceğine dikkat çekti. Vitamin ve minerallerin vücudun kendi yapamadığı, gıdalarla veya değişik preparatlar şeklinde dışarıda alındığını ifade eden Dr. Serdal Baysal, “A vitamini, vücutta eksikliği oluşursa, ciltte kuruluk, yüksek tansiyon, saç ve tırnak kırılmaları, görmede bozukluk, halsizlik ve enfeksiyonlara karşı dirençsizlik oluşabilir. B1 vitamini eksikliğinde dolaşım sistemi, sinir sistemi, sindirim bozukluğu ve halsizlik oluşabilir. B6 vitamini eksikliğinde de sinir sistemi ve halsizliğin yanı sıra böbrek taşı oluşumu ve kansızlık görülebilmektedir. B12 vitamininin eksikliğinde ise alzaymır gibi kalıcı sinir sistemi bozuklukları ortaya çıkabilir” dedi.

Magnezyum eksikliğinin sık rastlanan bir sağlık sorunu olmadığını ifade eden Baysal, “Şeker hastalığı, kronik alkolizm, sigara kullanımı, kanser, mide bağırsak sistemi hastalıkları, böbrek hastalıkları ve bazı ilaçların kullanımı magnezyum eksikliğine sebep olur. Magnezyum ihtiyacını karşılamak için ise koyu yeşil sebzeler, tam tahıllı ekmek, fındık, fıstık, badem, susam, muz, maden suyu, soya fasulyesi ve kuruyemiş gibi besinler tüketilmelidir. Demir minerali eksikliği ise iç hastalıkları polikliniklerinde en sık karşılaşılan sorunlardan bir tanesidir. Demir eksikliği anemisi halk arasında kansızlık olarak da bilinir. Demir eksikliği anemisi başta mide bağırsak sistemi kanserleri olmak üzere pek çok önemli hastalığın ilk belirtisi olabilir. Kırmızı et, kuru baklagiller, tavuk eti, balıketi, yumurta, kuruyemiş, yeşil yapraklı sebzeler ve meyveler tüketilmeli. Kahve, çay, süt, posalı gıdalar demir emilimini bozdukları için demir eksikliğine sebep olurlar” diye konuştu.

Vitamin ve mineral eksikliği birçok hastalığa sebep olabiliyor yazısı ilk önce Ulu Bursa üzerinde ortaya çıktı.